Identifican un nuevo gen alterado en los casos de hiperfenilalaninemia

MADRID, 18 (EUROPA PRESS) Una investigación coordinada por la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente descrito. La HFA es una condición metabólica genéticamente heterogénea que se detecta desde hace más de 50 años en las pruebas de cribado neonatal. Defectos en este gen también se han relacionado con la enfermedad de Parkinson de presentación temprana.